La Seconda Edizione del Premio Internazionale al miglior articolo scientifico pubblicato dal 2019 al 2021 oltre alle due vincitrici americane ha annoverato il contributo fondamentale di ricercatori europei. Vogliamo ringraziarli pubblicando un breve riassunto delle loro scoperte scientifiche nel campo della HLH.
3^ classificata: Groß MiriamGroß, Miriam et al. “Rubella vaccine-induced granulomas are a novel phenotype with incomplete penetrance of genetic defects in cytotoxicity.” The Journal of allergy and clinical immunology vol. 149,1 (2022): 388-399.e4.
|
|
|||
| L’articolo inviato dalla dr.ssa Groß riguarda il virus della rosolia e della sua presenza in granulomi cutanei osservati in alcuni pazienti con HLH. Lo studio condotto su 61 pazienti con difetti nella citotossicità mediata dalle cellule T ha cercato di comprendere il meccanismo difettoso che consente la persistenza del virus del vaccino contro la rosolia nei granulomi. Questi ultimi sono noduli di tessuto infiammatorio, formati da aggregati di cellule del sistema immunitario. I granulomi sono indotti dal vaccino contro la rosolia e sono una nuova manifestazione clinica in pazienti con difetti nella citotossicità dei linfociti T. Questi pazienti sono a rischio di sviluppare granulomi dopo la vaccinazione contro il virus della rosolia, ma non sembrano a rischio nello sviluppare complicazioni associate a morbillo, parotite o varicella. Una importante implicazione di questo studio è che ai bambini con difetti noti nella citotossicità mediata dai linfociti T non dovrebbe essere somministrato il vaccino con virus attenuato vivo. | ||||
Dr.ssa Blincoe Annaliesse ha studiato i tumori celebrali che si possono presentare nella fHLH. La ricercatrice lavora presso il Dipartimento Pediatria- Immunologia e Allergia, Starship Children’s Health, Auckland, Nuova Zelanda |
4^ classificata: Blincoe AnnaliesseBlincoe, Annaliesse et al. “Neuroinflammatory Disease as an Isolated Manifestation of Hemophagocytic Lymphohistiocytosis.” Journal of clinical immunology vol. 40,6 (2020): 901-916”. Il tumore cerebrale isolato senza manifestazioni periferiche è un evento raro e grave nella HLH familiare (fHLH). Il meccanismo è ancora oscuro e di conseguenza anche l’approccio terapeutico è inadeguato. Attraverso un sondaggio internazionale e una ricerca bibliografica accurata, si è potuto identificare 38 pazienti affetti di cui 14 sono progrediti verso una HLH sistemica, soddisfacente i criteri della HLH-2004 e quindi avviati al trapianto HSCT. Questo è risultato risolutivo per il tumore cerebrale, impedendo la progressione della malattia verso una fHLH conclamata nel 50% dei pazienti. Le ricerche della Dr.ssa Blincoe hanno dimostrato che questa rara condizione se considerata precocemente attraverso una diagnosi differenziale e la disponibilità di strumenti rapidi, sensibili, e specifici test immunologici e genetici, può essere diagnosticata e trattata precocemente. La terapia seguita da HSCT sembra essere essenziale per la sopravvivenza e miglioramento dell’esito neurologico. |
|
Dr.ssa Bottari Gabriella ha applicato una nuova strategia di purificazione del sangue in alcuni bambini HLH gravi. La ricercatrice lavora presso il Dipartimento Pediatrico di Emergenza nell’Unita di Terapia Intensiva dell’Ospedale Bambin Gesù di Roma, Italia
|
5^ classificata: Bottari GabriellaBottari, Gabriella et al. “Hemoperfusion with CytoSorb to Manage Multiorgan Dysfunction in the Spectrum of Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Syndrome in Critically Ill Children.” Blood purification, 1-8. 3 Aug. 2021 L’emoperfusione è una procedura medica che permette la purificazione extracorporea del sangue. Durante il processo il sangue viene fatto passare attraverso un materiale adsorbente che trattiene tossine o prodotti di scarto che si accumulano nel sangue nei casi di malattie epatiche o renali. Per la prima volta l’emoperfusione è stata applicata dal gruppo della Dr.ssa Bottari per attenuare l’infiammazione nella HLH, in seguito all’osservazione che la rimozione delle citochine dal sangue correla con il miglioramento delle condizioni cliniche dei pazienti gravi. L’efficacia dell’emoadsorbimento con CytoSor, nuovo materiale assorbente, insieme ad una terapia sostitutiva renale continua, utilizzata come terapia aggiuntiva, è stata valutata in 6 bambini in condizioni critiche con disfunzioni multiple d’organo a causa dell’HLH. I risultati pubblicati mostrano una riduzione dei biomarcatori infiammatori nei pazienti con HLH, dimostrando che l’emoperfusione potrebbe essere una valida opzione terapeutica in HLH. |