Pazienti e caregivers a confronto con i medici per migliorare il percorso diagnostico della HLH

Introduzione

Il gruppo di ricercatori, coordinati dal Dr. Donohue, ha evidenziato le difficoltà incontrate dai pazienti nel vedere riconosciuta la Linfoistiocitosi Emofagocitica (HLH) come malattia, utilizzando interviste e strumenti di analisi dei dati. I risultati di questa ricerca sono stati pubblicati sulla rivista Hematology.

Lo studio si è posto un duplice obiettivo: sensibilizzare i medici non specialisti e identificare i fattori chiave per ottenere una diagnosi tempestiva della malattia. La ricerca è stata condotta a livello mondiale attraverso interviste a pazienti affetti da HLH primaria (pHLH) e secondaria (sHLH), ai loro caregivers e a medici non specialisti (ematologi, oncologi, epatologi). Anche l’Italia ha avuto un ruolo nella ricerca, grazie alla partecipazione di 5 pazienti e caregivers italiani, inclusi nello studio con il supporto di A.I.L.E.

Distribuzione delle risposte per paese e gruppo di partecipanti

Metodologia e analisi

Sono stati reclutati 33 pazienti e caregivers e 9 medici non specialisti. Il metodo d’indagine è stato di tipo qualitativo, basato su questionari ad hoc, le cui risposte sono state successivamente quantificate e analizzate tramite metodi statistici. Questo approccio scientifico è simile a quello utilizzato in un precedente studio sull’impatto della pHLH, discusso in un articolo del blog di maggio 2021.

Nell’analisi delle risposte, i ricercatori hanno confrontato le opinioni dei pazienti e dei caregivers con quelle dei medici, evidenziando somiglianze e differenze nella percezione delle problematiche diagnostiche legate alla HLH.

Segni e sintomi dell’HLH

Alla domanda sui segni specifici dell’HLH, pazienti e caregivers hanno riportato una sintomatologia immediata, intermittente o progressiva, sia per la pHLH che per la sHLH. I medici, invece, hanno descritto le manifestazioni come persistenti e continue.

I medici considerano febbre e ingrossamento del fegato come sintomi chiave della pHLH, mentre per la sHLH ritengono indicatori rilevanti la febbre inspiegabile e il suo peggioramento nonostante i trattamenti. Tuttavia, sintomi come stanchezza persistente, ittero, problemi digestivi e polmonari sono stati sottovalutati dai medici rispetto a quanto riportato dai pazienti.

I pazienti hanno sottolineato una scarsa consapevolezza della HLH tra i medici, specialmente tra i non specialisti, punto di vista condiviso anche dai medici stessi. Gli ematologi sono stati indicati come gli specialisti più preparati sulla HLH, mentre i medici di base e gli specialisti non ematologi hanno mostrato minori conoscenze.

“Odissea diagnostica”: gli specialisti coinvolti

Pazienti e caregivers hanno riferito di aver consultato fino a undici specialisti nel caso di pHLH e nove nel caso di sHLH prima di ottenere una diagnosi. Tra gli specialisti più spesso interpellati, figurano i medici di pronto soccorso (93% dei casi di pHLH) e i pediatri (71%), mentre per la sHLH, i medici di pronto soccorso (74%) e i medici di base (63%).

Generalmente, i pazienti hanno consultato un ematologo solo a partire dalla quarta visita o successive. Nonostante non siano solitamente coinvolti nella diagnosi iniziale, i medici di pronto soccorso sono stati tra gli specialisti più consultati sia per la pHLH che per la sHLH.

Rispetto ai pazienti, i medici hanno indicato gli ematologi, oncologi ed epatologi come specialisti più frequentemente coinvolti. L’86% dei pazienti con pHLH e il 42% con sHLH ha ricevuto una diagnosi da un team multidisciplinare, evidenziando come la collaborazione tra specialisti possa accelerare il processo diagnostico.

I test diagnostici per l’HLH

Pazienti e medici concordano sull’importanza del prelievo di midollo osseo nella diagnosi di HLH, sia primaria che secondaria. Tuttavia, per la pHLH, i pazienti considerano il sequenziamento genetico essenziale, mentre per la sHLH attribuiscono grande rilevanza agli esami delle proteine sieriche e all’emocromo completo.

Nonostante l’importanza riconosciuta ai test genetici nella diagnosi di pHLH, questi vengono eseguiti meno frequentemente rispetto al prelievo di midollo osseo. Entrambi i gruppi hanno sottolineato l’assenza di una procedura standard per l’ordine di esecuzione dei test diagnostici, suggerendo che un approccio più strutturato potrebbe migliorare i tempi diagnostici.

I pazienti suggeriscono di ridurre al minimo i test invasivi, mentre i medici consigliano di monitorare frequentemente i livelli di ferritina e di ripetere i test in caso di risultati non conclusivi rispetto ai criteri diagnostici HLH-2004.

Comunicazione e supporto

I pazienti e i loro caregivers si sono detti generalmente soddisfatti delle informazioni ricevute, ma hanno proposto miglioramenti nella comunicazione sulle opzioni di trattamento e sulla gestione della malattia. Per la pHLH, in particolare, ritengono essenziali informazioni sui rischi genetici per i familiari.

Circa la metà dei pazienti con pHLH e un terzo di quelli con sHLH hanno cercato informazioni online sui sintomi iniziali. Molti di loro hanno trovato supporto prezioso presso associazioni di pazienti.

Sono state avanzate proposte formative, come schede sintetiche per medici di base e la condivisione di casi clinici tra diverse specialità, per migliorare la conoscenza dell’HLH.

Conclusioni

Lo studio evidenzia che una maggiore sensibilizzazione su segni, sintomi, test diagnostici e supporto ai pazienti è essenziale per migliorare i tempi diagnostici e i risultati terapeutici. Medici di base, di pronto soccorso e pediatri sono figure chiave per un intervento precoce.

La multidisciplinarietà e la standardizzazione delle procedure diagnostiche, unite a una comunicazione più chiara con i pazienti, possono contribuire a ridurre l’“odissea diagnostica” per chi affronta l’HLH.

Bibliografia

1. Machado T, Lawrence J, Eriksson D, Donohue J. A need for greater awareness: a mixed methods study of patient and healthcare professional perspectives on the diagnosis journey for haemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH). Hematology. 2024 Dec;29(1):2358261. Leggi l’articolo completo
2. Nixon A, Roddick E, Moore K, Wild D. A qualitative investigation into the impact of hemophagocytic lymphohistiocytosis on children and their caregivers. Orphanet J Rare Dis. 2021 May 6;16(1):205. Consulta il documento
3. Fortunati E. Blog, maggio 2021: L’impatto psicologico e sociale della HLH primaria valutata da pazienti e dai loro familiari. Leggi l’articolo sul blog di AILE.